了解 DeSanto-Shinawi 综合征
DESSH 是一种极罕见的遗传病，患病率估计低于百万分之一。 提高公众和医疗界的认知，是帮助患者家庭的第一步。
什么是 DESSH 综合征
DeSanto-Shinawi 综合征（DESSH）是一种由 WAC 基因（WW 结构域衔接蛋白基因）致病性变异引起的罕见遗传性神经发育障碍。2015 年首次在 6 例患者中被报道，目前全球文献累计报道约 25 例，但随着外显子组和全基因组测序的普及，预计将有更多患者被发现。
核心临床表现
患者通常在婴幼儿期出现全面性发育迟缓、肌张力低下（肌肉松弛）以及不同程度的智力障碍（轻度至中度）。独立行走通常延迟至 20-30 个月，语言习得在几乎所有患者中均有延迟。行为方面可能出现注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑、攻击性行为及自闭特征。
面容特征与其他表现
DESSH 患者常有辨识度较高的面部特征：宽额头、浓密眉毛、连眉、深陷眼眶、下斜睑裂、内眦赘皮、鼻梁低平、球状鼻尖、耳后旋等。此外可能伴有胃肠道问题（便秘、喂养困难、胃食管反流）、眼部异常（斜视、屈光不正）以及反复呼吸道感染。
诊断与治疗
确诊主要依赖全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）检测到 WAC 基因致病变异。目前尚无特效治疗，以对症管理为主：物理治疗、作业治疗、语言治疗，同时需要自闭症筛查、神经科和眼科随访，以及发育儿科、遗传科等多学科协同管理。
DESSH 常见临床特征
以下症状在 DESSH 患者中较为常见，但每位患者的表现可能有所不同
遗传模式：常染色体显性遗传
DESSH 遵循常染色体显性遗传模式，即只需一个 WAC 基因拷贝发生突变即可致病。 绝大多数病例为新发突变（de novo），患者父母通常不携带该变异。 极少数家族性病例可能源于生殖腺嵌合（germline mosaicism）。 WAC 基因突变导致 mRNA 降解或蛋白质截短，产生功能丧失效应。
Chief Scientists
中国区首席科学家
WAC/DESSH China
WAC/DESSH 中国区首席科学家——王艺教授
复旦大学附属儿科医院院长
主任医师、教授、博士生导师
中华医学会儿科学分会罕见病学组组长
上海医学会儿科分会主任委员
上海抗癫痫协会会长
"以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。"
科研方向
- 儿童期癫痫早期诊断与防治
- 神经保护机制与干预研究
- 孤独症谱系障碍临床流行病学
- 罕见病 SMA 基因治疗临床研究
合作项目
国家科技部重大专项
作为首席 PI 承担《基于组学特征的癫痫分子分型研究》，主持国家及省部级科研项目 16 项，发表论文 213 篇，其中 SCI 收录 102 篇。
儿童孤独症防治技术标准研究
承担卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》，担任复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。
罕见病 SMA 临床新药研究
负责国内首个 SMA 基因治疗 IND 临床研究，研究成果发表于《新英格兰医学杂志》和《柳叶刀神经病学》。
对患儿家长的寄语
每一个罕见病孩子都值得被看见。作为医生和研究者，我们的使命是用科学的力量为这些家庭点亮希望。DESSH 虽然罕见，但你们并不孤单——我们正在与全球最优秀的团队一起，全力推动对这个疾病的理解和治疗。请相信，每一份病例数据、每一次就诊记录，都是我们攻克难题的重要基石。让我们携手同行，为孩子们创造更好的未来。
—— 王艺教授
WAC/DESSH China
WAC/DESSH 中国区首席科学家——周浩主任
复旦大学附属儿科医院康复科主任
医学博士、博士后、主任医师、博士生导师
中国优生优育协会中西医协同工作委员会副主任委员
中国康复医学会孤独症专委会常务委员
省级"千层次"人才
"作为主要参与人将国际最新孤独症早期干预技术（ESDM 早期丹佛介入干预模式）引进我国，致力于神经发育障碍性疾病的防治技术研究。"
科研方向
- 神经发育障碍性疾病的防治技术
- 孤独症早期干预与 ESDM 丹佛模式
- 学习困难与注意力缺陷多动障碍诊治
- 神经肌肉罕见病诊治
合作项目
中国儿童孤独症多中心流行病学研究
标志性研究成果被国内卓越期刊 Neuroscience Bulletin 杂志评为优秀论文特等奖，主持及参与国家自然科学基金和省部级课题 15 项。
ESDM 早期丹佛介入干预模式引进
作为主要参与人将国际最新孤独症早期干预技术引进我国，发表论文 100 余篇，其中 SCI 论文 40 余篇。
DESSH 患儿康复评估与干预
针对 DESSH 患儿的语言发育迟缓、运动障碍和认知落后，建立标准化康复评估体系与个体化干预方案。
对患儿家长的寄语
康复之路虽然漫长，但每一个孩子身上都蕴藏着无限的潜能。DESSH 带来的挑战确实很大，但通过科学的康复训练，我们可以帮助孩子在运动、语言和认知等方面一步步进步。作为康复科医生，我最大的心愿就是看到每一个孩子都能获得最大程度的发展。请家长们不要放弃，早期干预、持续训练，您的坚持就是孩子最大的力量。
—— 周浩主任
DESSH 科研前沿动态
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参与 DESSH 研究
如果您或您的家人确诊了 DESSH 综合征，欢迎参与全球多中心研究项目，您的参与将帮助科学家更好地了解这一疾病。
读懂 WAC 基因与 DESSH
用通俗易懂的方式，帮助您了解 WAC 基因变异如何导致 DESSH 综合征，以及诊断与康复的关键知识。
WAC 基因位于 10 号染色体（10p12.1）
编码参与转录调控的关键蛋白质
DESSH 关键数据
OMIM
#616708
Orphanet
ORPHA:466943
ICD-10
Q87.0
遗传方式
常染色体显性
WAC（WW Domain-Containing Adaptor with Coiled-Coil Region）基因位于人类 10 号染色体（10p12.1），编码一种参与转录调控和 RNA 聚合酶 II 活性调节的蛋白质。WAC 蛋白在细胞核内发挥重要作用，参与基因表达的精细调控。当 WAC 基因发生致病性突变（如无义突变、移码突变或缺失）时，会导致产生截短的、功能缺失的蛋白质，或通过 mRNA 降解机制导致蛋白质产量减半，从而引发 DESSH 综合征。
DESSH 病友登记
由于 DESSH 极为罕见，每一位患者的登记对科研推进都至关重要。 您的参与将帮助研究者更全面地了解 DESSH 的临床表现，加速诊疗方案的优化， 同时也让您有机会获得最新的科研进展和医疗资源信息。
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